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L’hémochromatose, une maladie liée à un excès de fer

L’hémochromatose, une maladie liée à un excès de fer

La semaine de sensibilisation nationale à l’hémochromatose a lieu du 2 au 7 juin 2018.
L’objectif de cette campagne est de permettre à toutes les personnes qui le souhaitent de se renseigner sur l’hémochromatose, d’entrer en contact avec l’association « AHF Association Hémochromatose France » et d’être orientées vers le dépistage de la maladie. A cette occasion, la Mutuelle Intériale vous propose un petit focus sur cette maladie méconnue du grand public.

L’hémochromatose, c’est quoi ?

L’hémochromatose appelée hémochromatose héréditaire (HH) est la maladie génétique la plus répandue en France. Elle touche 1 personne sur 300 et fait partie des 30 maladies reconnues comme Affection de Longue Durée (ALD). Cette maladie est due à une absorption excessive de fer alimentaire qui s’accumule progressivement dans le corps. Cet excès en fer affecte plusieurs organes (foie, pancréas, cœur et une glande du cerveau qui s’appelle l’hypophyse) et ce, de façon irréversible si elle n’est pas prise en charge rapidement.

Mais au fait le fer, à quoi ça sert ?

Le rôle principal du fer se joue dans la moelle osseuse. Il est utilisé pour fabriquer l’hémoglobine, molécule permettant à nos globules rouges de transporter l’oxygène à tous les organes. En fin de vie, les globules rouges sont détruits dans la rate. Le fer est alors récupéré pour maintenir constant notre stock de 3 à 4 grammes de fer dans l’organisme. Le fer est également impliqué dans une foule de fonctions physiologiques : respiration cellulaire, métabolisme des lipides, synthèse de protéines, de neurotransmetteurs et même d’ADN.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes caractéristiques de l’hémochromatose sont :

  • une fatigue chronique
  • des douleurs articulaires, surtout au niveau des 2eme et 3eme doigts de la main (poignée de main douloureuse)
  • un teint gris
  • des troubles cardio et/ou respiratoires au moindre effort
  • des troubles de l’érection, de la libido ou une absence de règles
  • un diabète sucré
  • une cirrhose (maladie du foie)

La prévalence de l’hémochromatose

Dans le monde, le nombre de personnes atteintes d’hémochromatose est mal connu. Les hommes sont plus souvent atteints que les femmes. La maladie se déclare généralement vers 40 ans mais peut apparaître entre 5 et 30 ans : on parle alors d’hémochromatose juvénile.
Les personnes les plus à risque de développer cette maladie sont celles ayant une prédisposition génétique familiale. Pour qu’un individu développe la maladie, ses deux parents doivent être porteurs du gène déficient. Pour les frères et sœurs de la personne atteinte, la probabilité d’avoir la maladie est de 25 %.
Dans des cas plus rares, l’hémochromatose peut être induite par des transfusions sanguines ou par des maladies comme la cirrhose du foie.

Le diagnostic de l’hémochromatose

Le diagnostic de l’hémochromatose nécessite une prise de sang dosant le taux de fer dans le sang. En cas de doute, des examens complémentaires sont prescrits : un IRM pour évaluer la surcharge en fer du foie, la recherche d’un diabète de type 2 et la recherche de lésions osseuses ou cardiaques. Un test génétique est également nécessaire pour confirmer ou non le diagnostic de l’hémochromatose. Une fois dépistée, la maladie doit être rapidement prise en charge pour éviter des lésions des organes.

Depuis 2007, l’Assurance Maladie prend en charge la prise de sang et les examens génétiques nécessaires au diagnostic de l’hémochromatose. Le taux de prise en charge est en fonction des résultats obtenus : prise en charge à 100% pour les malades présentant une double mutation génétique et à 70% pour ceux dont un seul exemplaire du gène concerné est porteur d’une mutation.
L’hémochromatose étant une maladie génétique, il n’existe pas à ce jour de moyen de la prévenir. Seul le dépistage précoce pratiqué entre 20 et 35 ans permet un traitement accessible et la disparition de la plupart des symptômes. Le patient décelé doit impérativement prévenir l’ensemble de sa famille du fait du caractère génétique de la maladie.

Pour les personnes dépistées, les recommandations sont d’avoir une alimentation saine, variée et équilibrée et de limiter leur consommation d’alcool.

Le traitement de l’hémochromatose

Le traitement le plus fréquent de l’hémochromatose repose sur des saignées (prélèvements sanguins).
Les patients souffrant d’anémie (taux de globules rouges dans le sang trop faible) ne peuvent pas bénéficier de saignées.
Un traitement médicamenteux à base de chélateurs de fer (substance qui a la particularité de se lier aux minéraux et de favoriser leur élimination) est alors prescrit. Contrairement aux saignées, il peut être responsable d’effets secondaires (éruption cutanée, nausées, brulures d’estomac, baisse de l’acuité visuelle, troubles intestinaux,…).

Plus d’information:
hemochromatose.fr

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